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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

呼吸循环系统病变极罕见

特发性婴儿动脉硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。

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肌肉病变 1/50,000

肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

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肌肉病变 1/50,000（男性）

肌小管病变

Myotubular Myopathy / Centronuclear Myopathy

一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。

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染色体异常极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）

乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

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脑部或神经系统病变约1/80,000-1/100,000

Joubert氏综合征

Joubert Syndrome

Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。

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皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000

着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

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免疫疾病约2-20/100,000（具有地域性）

白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

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先天畸形综合征 1/8,500 - 1/14,000

皮埃尔罗宾综合征

Pierre Robin sequence

以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。

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内分泌疾病约1/4,000 - 1/10,000

生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency

由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。

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结缔组织病变约1/40,000

瓦登伯格综合症

Waardenburg Syndrome

以不同程度的感音神经性耳聋和色素异常（如蓝眼珠、白发）为特征的遗传病。

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先天性代谢异常中国约1/26,000

甲基丙二酸血症

Methylmalonic Acidemia

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。

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免疫疾病约1/200,000 - 1/250,000

特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

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