罕见病列表
共收录 254 种疾病
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。