01
快速了解
定义
由于缺乏一种酶，导致全身血管受损，引起肢体剧痛和心肾受损。
遗传方式
X连锁遗传。
起病年龄
男性多于青少年发病。
典型症状
四肢烧灼样疼痛、不出汗、皮肤红点（血管角质瘤）、蛋白尿。
警示症状
青少年不明原因的反复手脚剧痛，天热或运动后加重。
02
疾病认知
疾病概览
是一种进行性、致残性及致死性疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GLA基因突变导致。
【流行病学与高风险人群】
中国发病率暂无准确数据，但近年确诊数增加。
临床表现
- 神经：肢端阵发性疼痛、脑卒中。
【疾病进展与并发症】
多死于尿毒症或心血管疾病。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学：α-Gal A酶活性（男性确诊首选）。
确诊要点
酶学结合基因检测。
鉴别诊断
红斑狼疮、类风湿性关节炎（常误诊为生长痛）。
04
治疗与管理
治疗目标
清除底物，保护器官功能。
治疗方案
- 酶替代治疗（ERT）：阿加糖酶α/β（特效药）。
临床管理与随访
心肾功能严密监控。
遗传咨询
X连锁遗传，家系筛查非常重要。
05
常见问题 (FAQ)
虽然是X连锁遗传，但女性携带者由于X染色体失活偏倚，也可以发病，症状轻重不一，从无症状到严重的心肾受累均可出现。
这是法布雷病的典型神经痛，常由热、运动诱发。可使用卡马西平、加巴喷丁等药物缓解，酶替代治疗也可减轻疼痛。
06
参考资料
法布雷病友会。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。